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            無創產前DNA檢測

            來源: 本站原創    作者:佚名   發布時間:2015/3/31 14:22:00

             1. 什么是無創產前DNA檢測?

            無創產前DNA檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術,該方法采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法,對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測和分析,是一項安全、精確、快速的新型檢測技術。

            目前發病率較高的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征),都在其檢測范圍內。

             

             

            圖1,無創產前DNA檢測適用范圍

             

            2. 技術原理

            1997年,香港中文大學的研究人員發現孕婦外周血的血漿和血清中存在游離的胎兒DNA,這使得通過采集孕婦外周血檢測胎兒的染色體疾病成為了可能。

            近年來,高通量測序技術的發展十分迅速,相對于傳統測序技術具有通量高、成本低的特點,每次實驗可以產生幾十Gb到幾百Gb的數據量,同時單個核酸測序的成本則急劇下降。

            此外,高通過量測序技術的高準確性、高靈敏度等特點使得這項技術在人類健康領域得到廣泛的應用。

             

            圖2,孕婦外周血中含有胎兒游離DNA

             

            以唐氏綜合征檢測為例,研究發現,對于孕婦外周血中游離的胎兒DNA,由于唐氏綜合征胎兒比正常胎兒多一條21號染色體,導致懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦外周血中21號染色體含量比正常孕婦略高。

            通過對孕婦外周血中21號染色體的相對含量進行直接檢測,分析比對受檢者與普通孕婦人群的外周血中21號染色體含量水平,即可進一步得到受檢者生育唐氏兒的風險。結合新一代高通量測序技術,其檢測靈敏性和精確度大大提高,檢測周期也大大縮短。

             

             

             溫馨提示

             

            1. 檢測準備

            抽血前無需空腹,保持正常飲食作息即可。

            2. 檢測周期

            抽血后10個工作日內出具專業檢測報告

            3. 預約渠道

            醫院:通過合作醫院的產科醫生預約

            電話:通過客服電話預約(028-87730855)

            網絡:通過官方網站預約(http://www.diqiaobio.com

            4. 貼心保險

            為了讓每位孕婦更加放心地參加檢測,安諾優達為所有受檢孕婦購買保險。

             

             

             關于唐氏綜合征

             

             

            唐氏綜合征是最常見的染色體非整倍性疾病,其在新生兒中的發病率為1/600-800,也是導致新生兒智力低下的首要原因,患者的第21號染色體比正常人多一條,因此又稱為21-三體綜合征。

            唐氏綜合征患兒的面容特殊、身材矮小,智力低下,生活不能自理,且攜帶多系統并發癥;純猴柺懿』颊勰,備受周圍歧視的眼光。每一個有唐氏綜合征患兒的家庭,都承受著巨大的心理負擔和經濟壓力。

            中國每年新出生26,600例唐氏綜合征患兒,平均每20分鐘就有1例出生。目前中國已有60多萬例唐氏綜合征患者,每1 例唐氏綜合征患兒需要數十萬元的費用支出。

            圖3,唐氏綜合征患兒

             

            唐氏綜合征是一個偶然發生的現象,母親年齡愈大,胎兒發病率愈高,每一對夫妻都有生育唐氏綜合征患兒的風險,無法在孕前加以預防,F今的醫療條件下,唐氏綜合征尚無有效的治療手段,明智且必要的選擇是在懷孕期間進行產前檢查,這樣可以及時發現并采取有效措施,盡量減少唐氏綜合征患兒的出生。

            圖4,母親年齡與唐氏綜合征發病率的關系

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